El diagnóstico en todos los ámbitos de salud, incluye la valoración del estado de salud ó enfermedad del paciente. En Medicina Fetal no es la excepción, por lo que el diagnóstico del estado de Salud de tu bebé lo iniciamos desde el momento mismo en que comenzamos la entrevista a los padres.

Sin embargo, después de finalizar el tamizaje, es probable que se requiera realizar algunas pruebas diagnóstica ó confirmatoria si la probabilidad de padecer alguna alteración cromosómica es alta (Pruebas invasivas) ó si hay alteraciones anatómicas que requirieran pruebas confirmatorias para llegar a un diagnóstico específico