TAMIZAJE Y DIAGNÓSTICO
El tamizaje y diagnóstico prenatal permiten identificar de manera temprana riesgos en la madre y el bebé, ofreciendo prevención, acompañamiento y un cuidado integral para asegurar un embarazo más seguro.
Ultrasonido de viabilidad
La Ultrasonido de viabilidad es la primera Ultrasonido del embarazo, realizada entre las 6 y 10 semanas. Su objetivo principal es confirmar que el embarazo progresa normalmente, verificar la salud del bebé y determinar la edad del embarazo. Es segura, rápida y proporciona información clave para el seguimiento temprano del embarazo.
5 puntos más importantes
Confirmar la salud y ubicación del embarazo
Se asegura que el embarazo está dentro del útero y que el bebé tiene latido.
Determinar el número de bebés y la fecha probable de parto
Permite saber si es un embarazo único o múltiple y estimar la fecha de nacimiento.
Detectar posibles problemas tempranos
Puede identificar sangrados, hematomas o anomalías visibles en etapas iniciales.
Opciones de realización
Se puede hacer por abdomen o, si es muy temprano, por vía vaginal; ambos métodos son seguros.
Tranquilidad y seguimiento
Ofrece seguridad a la madre y guía los próximos pasos, incluyendo seguimiento si se detecta alguna preocupación.
Ultrasonido de translucencia nucal (NT)
La Ultrasonido de translucencia nucal (NT) es un examen prenatal que se realiza entre las 11 semanas + 3 días y 14 semanas + 1 días de embarazo. Es una Ultrasonido no invasiva que mide, entre varios otros marcadores, el espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello del bebé. Esta medida ayuda a estimar si hay un mayor riesgo de algunas condiciones genéticas, como el síndrome de Down, Edwards o Patau. La Ultrasonido se hace generalmente por el abdomen, pero a veces se realiza por vía vaginal para obtener imágenes más claras. Suele combinarse con un análisis de sangre de la madre para aumentar la precisión del tamizaje.
5 puntos más importantes
Objetivo de la Ultrasonido
Evaluar el riesgo de problemas genéticos o cromosómicos en el bebé. No confirma un diagnóstico, solo indica si hay más riesgo o menos riesgo. Evalua tambiél el riesgo de desarrollar preeclampsia, altereaciones en el crecimiento fetal, parto premature, diabetes gestacional, alteraciones anatómicas del 1er. Trimester, entre otros.
Significado de un resultado elevado
Si la medida es mayor de 3.5 mm, puede significar un mayor riesgo de problemas cromosómicos o del corazón. No significa que haya certeza de un problema, solo que se necesita más información.
Pruebas adicionales si el riesgo es alto
- Test prenatal no invasivo (NIPT), análisis de ADN fetal en la sangre de la madre.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), muestra de la placenta.
- Amniocentesis, análisis del líquido amniótico.
- Ultrasonido temprana del corazón y anatomía del bebé.
Próximo paso tras la Ultrasonido NT
Si el riesgo es bajo, la siguiente Ultrasonido recomendada es la Ultrasonido de anomalías entre las semanas 20 y 22 para revisar la anatomía completa del bebé.
Información práctica de la cita
- Duración: aproximadamente 1 hora.
- Preparación: llegar 30 minutos antes para llenado de documentación, toma de marcadores biofísicos y presión arterial.
- Resultados: informe impreso al final de la cita y enviado al médico.
- Imágenes incluidas: 2D y 3D (este último, cuando es possible) sin costo adicional, en un USB .
- Segunda opinión: llevar informes previos si los hay.
Ultrasonido de anomalías
La Ultrasonido de anomalías, también conocida como “Ultrasonido de las 20 semanas” ó “estudio estructural”, es un examen detallado que se realiza entre las 20 y 24 semanas de embarazo. Su objetivo principal es revisar cuidadosamente el desarrollo del bebé y detectar posibles problemas estructurales. Además, evalúa la placenta, el líquido amniótico y el crecimiento del bebé. También puede dar información sobre el riesgo de preeclampsia y, si quieres, permite conocer el sexo del bebé.
5 puntos más importantes
Qué revisa
Examina en detalle la anatomía del bebé: cerebro, columna, corazón, cara, órganos abdominales y extremidades.
Otros aspectos importantes
Evalúa la placenta, el líquido amniótico y mide el tamaño del bebé para asegurarse de que crece bien.
Detección de problemas
Si se detecta alguna anomalía, el médico explicará su significado y ofrecerá orientación o estudios adicionales.
Cómo se realiza
Se hace pasando un transductor sobre el abdomen (transabdominal). En algunos casos, se puede hacer vía vaginal para evaluar el cuello del útero.
Si el riesgo es bajo
La siguiente Ultrasonido recomendada es la “Ultrasonido del 3er. Trimester”, entre las 32 y 34 semanas de gestación, para evaluar el crecimiento fetal y el funcionamiento de la placenta, el líquido amniótico y el cordon umbilical.
Ultrasonido de crecimiento fetal
El ultrasonido de crecimiento fetal, también conocido como “estudio del 3er. trimestre”, es un examen detallado que se realiza tempranamente entre las 28 y 32 semanas de embarazo, y tardíamente entre las 46 y 36 semanas de gestación. Su objetivo principal es evaluar el crecimiento fetal. También puede dar información sobre el riesgo de desarrollar preeclampsia ó alguna alteración placentaria, así como el riesgo de desarrollar dibetes gestacional.
5 puntos más importantes
Qué revisa
Examina a detalle el crecimiento fetal, permite definer la tendencia del mismo, así como evaluar la función placentaria, líquido amniótico y flujometría doppler.
Otros aspectos importantes
Nos permite conocer el bienestar fetal, y nos permite identificar riesgos potenciales que pueden presentarse en la última etapa del embarazo.
Detección de problemas
Si se detecta alguna anomalía, el médico explicará su significado y ofrecerá orientación o estudios adicionales.
Cómo se realiza
Se hace pasando un transductor sobre el abdomen (transabdominal).
Si el riesgo es bajo
La siguiente Ultrasonido recomendada será una Ultrasonido de salida, a las 39 semanas de gestación, dado el caso de que el bebé no naciera aún para entonces.
Ultrasonido cardíaco fetal
El Ultrasonido cardíaco fetal, también llamada ecocardiografía fetal, es un examen especializado que revisa el corazón del bebé con mucho detalle. Se realiza generalmente entre las 18 y 23 semanas de embarazo (aunque puede hacerse antes o después si es necesario). Su objetivo es evaluar la estructura, el funcionamiento y el flujo de sangre del corazón del bebé, ayudando a detectar posibles problemas tempranos. Es un examen seguro, no invasivo y sin dolor.
5 puntos más importantes
Por qué se hace
Se recomienda si hay factores de riesgo, como antecedentes familiares de enfermedades cardíacas, ciertas condiciones médicas de la madre, diabetes pregestacional ó gestacional, resultados de Ultrasonidos anteriores que sugieren anomalías, embarazos múltiples, o incluso para tranquilidad de los padres.
Cuándo se realiza
Generalmente entre las 16 y 23 semanas, aunque puede hacerse desde las 13 semanas si es necesario.
Qué revisa
Examina el tamaño, forma y posición del corazón, las cuatro cámaras y válvulas, los grandes vasos sanguíneos, el ritmo cardíaco y el flujo de sangre usando tecnología Doppler.
Qué pasa si se encuentra un problema
Se explican los hallazgos, se programan seguimientos prenatales o posnatales, y se ofrecen pruebas adicionales o asesoramiento genético si es necesario. Muchos problemas cardíacos pueden tratarse con éxito después del nacimiento.
Información práctica de la cita
- Duración: 45–60 minutos (más tiempo si se detecta alguna anomalía)
- Resultados: informe impreso para al médico
- Imágenes 2D y 3D incluidas sin costo extra
- Para segunda opinión, llevar informes previos
- Importante avisar si no puedes asistir para ceder la cita a otro paciente
Ultrasonido cervical
El Ultrasonido cervical es un examen mediante ultrasonido transvaginal que mide la longitud del cuello del útero durante el embarazo. Su objetivo principal es detectar si existe riesgo de parto prematuro, especialmente en mujeres con antecedentes de parto temprano, cirugía cervical, anomalías uterinas, cesárea previa a dilatación completa o embarazos múltiples. El examen es rápido, seguro y ayuda a planificar tratamientos si se identifica algún problema.
5 puntos más importantes
Por qué es importante
El cuello del útero mantiene el embarazo. Si se acorta o se abre antes de tiempo, aumenta el riesgo de parto prematuro.
Quiénes deben hacerse la Ultrasonido
Mujeres con antecedentes de parto prematuro, cirugía cervical, embarazos múltiples, anomalías uterinas, pérdidas en el segundo trimestre o cesárea previa a dilatación complete, pacientes con cervix cortos ó inestables detectados durante el estudio del 1er. Trimestre.
Cuándo se realiza
Entre las 16 y 24 semanas de embarazo. En casos de alto riesgo, puede repetirse cada 2–3 semanas.
Cómo se realiza
Por vía vaginal, usando un pequeño transductor ultrasonográfico. Es rápido, no doloroso y requiere que la vejiga esté vacía para mayor comodidad.
Qué pasa si hay problemas
- Longitud normal: 25 mm o más → sin necesidad de intervención.
- Longitud menor de 25 mm → se pueden ofrecer tratamientos como progesterona, cerclaje (puntada cervical) o controles más frecuentes.
- Los resultados se explican claramente durante la cita y se planifican los siguientes pasos según cada caso.
El NIPT (Test Prenatal No Invasivo)
El NIPT (Test Prenatal No Invasivo) es un análisis de sangre de la madre que estudia fragmentos de ADN del bebé presentes en la sangre materna. Se puede hacer desde la semana 10 y es seguro tanto para la madre como para el bebé. Sirve para estimar el riesgo de que el bebé tenga ciertas alteraciones cromosómicas, principalmente síndrome de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13). Tiene una precisión muy alta (más del 99% para síndrome de Down), pero es una prueba de tamizaje, no diagnóstica, por lo que en caso de resultado de alto riesgo se recomiendan pruebas confirmatorias como la amniocentesis o el CVS.
5 puntos más importantes
Qué detecta
Estima la probabilidad de que el bebé tenga trisomía 21, 18 o 13, así como otras alteraciones cromosómicas. También puede revelar el sexo del bebé si los padres lo desean.
Cuándo se hace y seguridad
Puede realizarse desde las 10 semanas de embarazo. Es una prueba segura, sin riesgo para madre ni bebé.
Resultados y significado
- Bajo riesgo: Muy poco probable que el bebé tenga esas condiciones.
Alto riesgo: El bebé puede tener una de estas condiciones → se recomienda una prueba diagnóstica (CVS o amniocentesis).
Limitaciones
NIPT no detecta todas las anomalías genéticas ni físicas. Por eso, debe complementarse con otras Ultrasonidos importantes:
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- Ultrasonido de translucencia nucal (11–13 semanas)
- Ultrasonido de anomalías (20–24 semanas)
- Ultrasonido de bienestar (tercer trimestre)
Quién analiza la muestra y confidencialidad
La sangre se envía a un laboratorio especializado, donde solo se analiza lo necesario. El ADN no se guarda ni se usa para
El NIPT es una prueba temprana, segura y muy precisa, que da tranquilidad, pero no sustituye a las Ultrasonidos ni a las pruebas diagnósticas cuando son necesarias.
Pruebas invasivas
Existen pruebas invasivas que permiten conocer con certeza la información genética del bebé. Las dos más utilizadas son:
- Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS): Consiste en analizar una pequeña muestra de la placenta. Como el bebé y la placenta provienen de las mismas células, sus cromosomas son iguales.
- Amniocentesis: Consiste en analizar una muestra del líquido que rodea al bebé (líquido amniótico). Este líquido contiene células del bebé, por lo que sus cromosomas también son idénticos a los del bebé.
Ambas pruebas permiten estudiar directamente los cromosomas y, por lo tanto, ofrecen resultados diagnósticos y confiables, a diferencia de otras pruebas de tamizaje que solo estiman riesgos.
Biopsia de vellosidades corionicas (CVS)
- Qué es: Prueba diagnóstica temprana (11–14 semanas) que analiza una muestra de la placenta para detectar condiciones genéticas y cromosómicas como síndrome de Down, Edwards, Patau y otras enfermedades hereditarias (p. ej. fibrosis quística).
- Cuándo se recomienda: Si una prueba previa (NIPT o Ultrasonido) indica alto riesgo, si hay antecedentes familiares o si los padres desean una respuesta definitiva pronto.
- Cómo se hace: Con una aguja fina a través del abdomen, guiada por Ultrasonido. Dura solo unos minutos.
- Seguridad: Generalmente segura, aunque existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Los especialistas usan tecnología avanzada para reducir ese riesgo.
- Resultados: Completos (14-21 días): para un análisis detallado de todos los cromosomas.
Amniocentesis
- Qué es: Prueba diagnóstica que se realiza después de la semana 15. Analiza el líquido que rodea al bebé para detectar anomalías cromosómicas (como síndrome de Down) y enfermedades genéticas.
- Cuándo se recomienda: Si una prueba previa (NIPT o Ultrasonido) muestra un posible problema, si hay riesgo familiar o si los padres desean un diagnóstico definitivo en una etapa más avanzada del embarazo.
- Cómo se hace: Con una aguja fina a través del abdomen, se extrae una pequeña muestra de líquido amniótico. El procedimiento dura pocos minutos y se hace guiado por Ultrasonido.
- Seguridad: Es considerado de bajo riesgo cuando lo realizan especialistas. Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo (menos de 1 en 200).
- Resultados:
- Completos (14-21 días): ofrecen un análisis detallado de todos los cromosomas.
La amniocentesis brinda un diagnóstico confiable sobre la salud genética del bebé a partir de la semana 15, con un riesgo bajo pero presente que será explicado por el especialista antes de decidir.
